Una embarazada de 37 años, cursando un embarazo de 13 semanas es llevada al servicio de urgencia en el curso de la noche. Su marido la encuentra a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografía que se le realizó en su control de embarazo, le dijeron que tenía un riesgo alto de tener un hijo con Síndrome de Down. La paciente no solicitó que le practicaran ningún examen especial durante la ecografía ni se le pidió su consentimiento para ser informada.
El consultorio al que asiste tiene un ecógrafo nuevo, con un grupo de médicos muy competentes y en constante perfeccionamiento en un centro de referencia de medicina materno-fetal universitario.
Pregunta Nº1:
¿Sabe Ud que es "Riesgo de Aneuploidía"?
¿ Qué son los marcadores de Aneuploidía?
¿ Qué riesgo tiene esta paciente ? ¿ Sabe definir el Nº de falsos positivos en esta situación?
Pregunta Nº2:
¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales cree Ud. que se producen asociados al caso presentado?
¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales cree Ud. que se producen asociados al caso presentado?
Pregunta Nº3:
Comente el caso con su docente ¿ Le ha ocurrido esto alguna vez? ¿ Qué hizo la paciente y qué hizo él (consejo) por la paciente?
Comente el caso con su docente ¿ Le ha ocurrido esto alguna vez? ¿ Qué hizo la paciente y qué hizo él (consejo) por la paciente?
Pregunta Nº4:
¿ Que otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica? ¿ Qué riesgos tienen? ¿ Qué le aconsejaría?
¿ Que otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica? ¿ Qué riesgos tienen? ¿ Qué le aconsejaría?
Pregunta Nº5:
Comente o investigue por los siguientes conceptos:
- Yatrogenia verbal.
- Derecho a ser informado.
- Derecho a no saber.
El "riesgo de aneuplodía", es aquel riesgo que alude a la probabilidad de que el producto de la gestación presente alguna aneuploidía, definiendo esta como una anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma, generalmente originada por la no disyunción de una o varias parejas de cromosomas homólogos durante la meiosis, produciéndose así gametos alterados, los cuales al realizarse la fecundación, darán origen a un individuo con alteraciones numéricas cromosómicas, ya sea que se genere un cromosoma que no tenga homólogo (monosomía), como por ejemplo, el sd. de Down, o un cromosoma extra en una pareja (trisomía), como por ejemplo, en el sd. de Klinefelter. Estas anomalías suelen asociarse a alteraciones fenotípicas características, y generan embriones menos viables respecto de uno normal. (recomiendo este link para informarse más: http://www.bioygeo.info/pdf/16_Mutaciones.pdf)
ResponderEliminarLos marcadores de aneuplodía corresponden a indicadores de diversa naturaleza, que al estar presentes en determinada forma o cantidad,orientan a que el producto de la gestación tiene una probabilidad aumentada de presentar una aneuplodía. Ejemplos de estos son la cuantificación de la AFP,de la B-HCG, de la PAPP-A, y la medición de la traslucencia retronucal, entre otros. (para conocer más marcadores, recomiendo: http://www.diagnomed.com.ar/Marcadoresecograficosdeaneuploid.pdf)
Respecto a la pregunta numero 4, podemos destacar que existen otros examenes como la alfa-fetoproteína, estriol no conjugado y subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana (ß-hCG) total o fracción libre.
ResponderEliminarLa combinación de estos tres elementos, sumado
a la edad materna, constituyeron el "triple test",que permitió aumentar la sensibilidad del
screening tan solo imagenologico para trisomía 21 a alrededor de un 65%, por mi parte tengo entendido que el realizar estos examenes no implica ningun riesgo para la madre ni el feto, por lo cual seria lo mas adecuado de realizar en este caso u otros similares y asi poder clarificar el diagnostico, que tanto complica a la madre, logicamente siempre y cuando ella este de acuerdo con realizar el estudio y asi aproximarnos a un Dg. mas certero respecto a la posibilidad de tener un hijo con Sd. de Down.
Yo creo que sin duda es aconsejable que se practique estos exámenes y así poder claridad respecto a este Diagnostico que tanto la aqueja , y me imagino también a su marido y demás familiares, e independiente que quizá el resultado de estos exámenes no sean lo que ella espera y efectivamente su hijo tiene esta patología, saber el diagnostico le permitirá enfrentar de una mejor manera el encuentro con este niño al momento de nacer.
Eugenio Donaire
Respecto a la pregunta 4, si quieren profundizar en este tema les recomiendo este link
ResponderEliminarhttp://www.fetalmed.cl/images/02dezerega47-66.pdf
atte
Eugenio ;)
Respecto a la pregunta numero 2, creo que si puede o pudiera existir un componente legal en este caso, ya que este documentado que existen casos de discriminación por discapacidad como en el texto CASO BABY DOE1 , donde se deja morir a un niño que padecía Sd. De Down que además tenia otra patología que pudo haber sido tratada, entonces, quizá una poco asertiva entrega de información pueda generar a corto plazo un tipo de intervención que pudiera ser perjudicial para el menor, peor aun, en países donde si se permite el aborto un caso como este, llevaría a una solución tan radical como el ABORTO, sin siquiera ser efectivamente un niño con Sd. de Down, y que aunque lo fuera según nuestra legislación y la del sentimiento de muchos , este no seria un impedimento par continuar un embarazo. Es necesario señalar que esta postura es algo arraigado en nuestra cultura , pero no así en otros países de Europa, sin querer hacer alusión a ninguno en particular, donde consideran una Irresponsabilidad el continuar con un embarazo en caso de Sd de Down, y la gente que lo hace es cuestionada y muchas veces reprochada por permitir que nazca un niño con este tipo de limitaciones, lo cual puede parece un poco chocante para nuestra cultura, pero lógicamente no podemos comprenderlo como ellos por ser todos partes de una realidad distinta.
ResponderEliminarEugenio Donaire
Respecto a la pregunta 5:
ResponderEliminarEl termino Iatrogenia etimologicamente viene del griego Iatro, que significa médico y Geneá, que significa origen, y como aprendimos en nuestri curso de antropologia medica en primer año, se define como toda alteración del estado del paciente producida o causada por el médico.
La Iatrogenia verbal o "Iatrolalia" es causar una alteración al estado del paciente por decir algo que no debido. Son iatrogénicas las palabras lesivas para el paciente al debilitar su seguridad, provocar sentimientos de humillación o ridículo, estimular su hipocondría, atentar contra su autoestima, crear o aumentar su desconfianza y provocar angustia en el paciente. Acciónes como Iatrolalica diagnósticos precipitados no suficientemente confirmados que pueden quedar fijados en el paciente y es muy difícil rectificarlos o corregirlos posteriormente.
Un ejemplo claro y frecuente de Iatrolalia y que comunmente vemos o presenciamos en las visitas hospitaliarias son los comentarios imprudentes o desubicados en los cuales se expone frente al paciente su vida intima, hasta la gravedad de su enfermedad y la posible causa de su muerte, usando con ligereza o simpleza términos como tumor, neoplasia, incurable, sin darse cuenta del daño psicológico que pueden o podemos causar al paciente que sigue atento los comentarios que se hacen a su alrededor.
El derecho a ser informado, hace alusión al atributo o facultad que posee todo paicente estos de que se le informe sobre cual intervención, procedimiento, terapia o cursos de acción posibles de seguir con el. Informandole correcta y oportunamente todos los riegos y beneficios posibles que estos pueden llevar, de manera que la decisión que finalmente tome el paciente la realize con pleno conocimiento de lo que puede pasar.
El derecho a no saber, por el contrario, es no informar u omitir informacion al paciente sobre una determinada situacion o condición medica, que de saberla el paciente le puede causar un detrimento en su estado salud ya sea mental o físico.
Vittorio Gedda.
Links relacionados:
http://medicinaunp2008.blogspot.com/2008/09/iatrogenia-enfermo-problema.html
http://www.scribd.com/doc/3283217/Iatrogenia
Cabe destacar además, respecto a más exámenes, que se podría realizar biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, cordocentesis, etc., para ayudar a precisar más el diagnóstico, sin embargo, considero que esta búsqueda excesiva del diagnóstico no se justifica, en el sentido de que en Chile no es legal tomar medidas como el aborto, una vez certificado el diagnóstico, por lo que la conducta terapéutica, en general, no cambiaría.
ResponderEliminarAlvaro Tala
Como grupo, consideramos que en este caso hubo iatrogenia verbal, y una vulneración al derecho a no saber, lo cual se pudo haber evitado con el simple hecho de haber transmitido adecuadamente la información a la paciente. Para prevenir casos como este, recomendamos el preguntar a la paciente desde el inicio de los controles del embarazo si desearía saber si se encuentra alguna alteración en los controles, como por ejemplo, un riesgo aumentado de aneuploidía. Pudiera ocurrir que se encontrara alguna alteración que aumente el riesgo de morbimortalidad materna y/o fetal, y que requiera un cambio en el manejo terapéutico o controles más rigurosos. Para prevenir esta circunstancia, recomendamos conversar también al inicio del control del embarazo sobre esta posibilidad, dándole opciones como por ejemplo: a) informarla sobre el riesgo si implica un cambio en la conducta médica b) si está dispuesta a aceptar las conductas pertinentes al hallazgo encontrado, aún sin saber qué es c) que al ser nuestro deber informarle para poder tratarla adecuadamente, ella tiene la opción de aceptar esto, o cambiar de médico a uno que cumpla con sus exigencias. Así concluimos, que lo más relevante para prevenir problemas como este, es el cómo se desarrolla la comunicación y relación médico-paciente desde el inicio del control del embarazo.
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